Tìm hiểu về bệnh Thalassemia, một bệnh di truyền

Bệnh thalassemia (Thalassemia) là một bệnh di truyền. gây ra các tế bào hồng cầu bất thường và có tuổi thọ ngắn hơn Dẫn đến tình trạng thiếu hồng cầu mãn tính trong cơ thể. và gây thiếu máu trầm trọng. Bệnh này gặp chủ yếu ở Đông Nam Á. Trong đó có Thái Lan

Bệnh thalassemia là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Căn bệnh này xảy ra do sự bất thường ở gen kiểm soát việc sản xuất huyết sắc tố. ảnh hưởng đến chức năng của hồng cầu Nếu cha hoặc mẹ có gen thalassemia Đứa trẻ cũng có cơ hội thừa hưởng gen bất thường.

Bệnh thalassemia lây truyền từ mẹ sang con

Việc truyền bệnh thalassemia từ mẹ sang con phụ thuộc vào người mang mầm bệnh hoặc tình trạng bệnh tật của cả cha lẫn mẹ.

Thalassemia, một bệnh di truyền

  • Nếu người cha là người mang mầm bệnh thalassemia Nhưng người mẹ không phải là người mang gen bệnh : Trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh thalassemia. Nhưng không có nguy cơ mắc bệnh thalassemia nặng.
  • Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thalassemia : con sẽ có cơ hội
    • 25% sẽ bị thalassemia nặng.
    • 50% người mang mầm bệnh
    • 25% sẽ không thừa hưởng gen bất thường và sẽ không mang mầm bệnh hoặc bị bệnh
  • Nếu mẹ mắc bệnh thalassemia (dạng nặng) nhưng bố không phải là người mang gen bệnh : Tất cả con cái sẽ thừa hưởng gen mang gen bệnh từ mẹ. và sẽ là người mang mầm bệnh thalassemia nhưng sẽ không mắc bệnh thalassemia nặng
  • Nếu mẹ mắc bệnh thalassemia (dạng nặng) và bố là người mang mầm bệnh hoặc mắc bệnh thalassemia : Con có nguy cơ cao mắc bệnh thalassemia nặng.

Xét nghiệm bệnh thalassemia trước IVF hoặc thụ tinh trong ống nghiệm Điều quan trọng là phải ngăn chặn việc truyền bệnh di truyền này sang trẻ em. Bệnh thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền có thể ảnh hưởng đến việc sản xuất huyết sắc tố ở trẻ em. Nếu cha hoặc mẹ là người mang gen thalassemia Con bạn cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh hoặc trở thành người mang mầm bệnh.

==> Xem thêm IVF tại Thái Lan

benh-thalassemia-co-che-di-truyen-cach-chan-doan-dieu-tri-va-phong-benh

Các bước xét nghiệm bệnh thalassemia trước khi thực hiện IVF hoặc thụ tinh trong ống nghiệm.

  1. Cả hai xét nghiệm máu (Cả bố và mẹ)
    • Một xét nghiệm máu đã được thực hiện để tìm hiểu xem cặp vợ chồng này có mang gen thalassemia hay không.
    • Nếu một đối tác được phát hiện là người vận chuyển Sẽ có một bài kiểm tra về những bất thường ở các gen liên quan.
  2. Xét nghiệm di truyền
    • Nếu cả hai người đều mang gen thalassemia Có nguy cơ con bạn sẽ mắc bệnh thalassemia. Vì vậy, việc xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc bệnh ở trẻ là cần thiết.
  3. Chẩn đoán phôi trước khi cấy (Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ – PGD)
    • Trong quá trình IVF hoặc thụ tinh trong ống nghiệm Phôi (Phôi) có thể được kiểm tra trước khi cấy vào tử cung. Chọn phôi không bị bệnh thalassemia.

==> Xem thêm IUI tại Thái lan

Lợi ích của xét nghiệm thalassemia

  • Giảm nguy cơ truyền bệnh thalassemia cho trẻ em.
  • Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
  • Lập kế hoạch điều trị hoặc phòng ngừa trong tương lai. Nếu có nguy cơ được tìm thấy trong phôi thai

Bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất huyết sắc tố. Điều này có thể gây thiếu máu. và các vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng ở bệnh nhân Xét nghiệm tìm người mang mầm bệnh thalassemia trước khi thực hiện IVF hoặc thụ tinh trong ống nghiệm. Vì vậy nó rất quan trọng. Đặc biệt trong việc ngăn chặn sự lây truyền bệnh này sang trẻ em, xét nghiệm máu và di truyền để xác định nguy cơ và xét nghiệm phôi thai (PGD) có thể giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia có cơ hội sinh con khỏe mạnh tốt hơn.

cau-truc-phan-tu-hemoglobin

Lập kế hoạch và tư vấn với bác sĩ chuyên khoa trước khi mang thai sẽ giảm nguy cơ và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

>> Xem thêm: Thụ tinh trong ống nghiệm IVF tại Thái lan

Nếu bạn có thêm thắc mắc hoặc muốn đặt lịch hẹn với bác sĩ, hãy liên hệ với IVFTHAILAND.COM.VN qua:

Cám ơn các anh chị đã luôn theo dõi và ủng hộ IVF THAILAND!

 

Từ khoá: